jueves, 14 de junio de 2012

Sarna

La escabiosis o sarna es una enfermedad de la piel causada por el ácaro parásito Sarcoptes scabiei, llamado comúnmente arador de la sarna. Es una ectoparasitosis de distribución mundial en todas las razas. Es una afección cosmopolita, extremadamente contagiosa, que se observa en particular en las personas que viajan a menudo. Alcanza a todas las capas de la población y constituye una dermatosis muy frecuente y de fácil tratamiento.
Clínicamente se caracteriza  prurito intenso en la piel que se manifiesta donde se localizan las pápulas, vesículas o surcos lineales diminutos que contienen los ácaros y sus huevosEn los varones, son frecuentes las lesiones en la cara anterior de las muñecas y los codos, en los pliegues axilares anteriores, la cintura, los muslos y los órganos genitales externos. En las mujeres, a menudo están afectados los pezones, el abdomen y la porción inferior de los glúteos.En los lactantes se puede afectar la cabeza el cuello, las palmas de las manos y las plantas de los pies. Estas zonas suelen estar indemnes en las personas de mayor edad.

Fuentes: http://www.madrimasd.org/blogs/salud_publica/2008/04/25/90085  y http://www.wikipedia.com/

sábado, 17 de marzo de 2012

Anomalia

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva
 Historia
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea. El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome (véase apartado Manifestaciones).
A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores están empezando a dejar en desuso el término "síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY

Herencia ligada al sexo

La especie humana contiene 46 cromosomas en 23 pares, los cuales 22 son asomaticos y 1 sexual. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.

EJEMPLO DALTONISMO:
Madre portadora y padre normal: Daltonismo

El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltónicos.

EJEMPLO HEMOFILIA:
Si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:

Dos niñas con la enfermedad

Dos niños sin la enfermedad

DIFERENCIA ENTRE LEYES DE MENDEL Y CODOMINANCIA:
La primera ley de Medel, que establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, mientras que la Codominancia se dice que pueden dominar dos genes y estos se pueden expresar al mismo tiempo sus rasgos.


jueves, 1 de marzo de 2012

Primera ley de mendel

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.