Historia de La Biotecnologia

Historia de la Ingenieria Geneica

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Anomalia

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.

Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva

 Historia

El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea. El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.

Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.

En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome (véase apartado Manifestaciones).

A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores están empezando a dejar en desuso el término "síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY

Herencia ligada al sexo

La especie humana contiene 46 cromosomas en 23 pares, los cuales 22 son asomaticos y 1 sexual. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.

EJEMPLO DALTONISMO:
Madre portadora y padre normal: Daltonismo

El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltónicos.

EJEMPLO HEMOFILIA:
Si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:

Dos niñas con la enfermedad

Dos niños sin la enfermedad

DIFERENCIA ENTRE LEYES DE MENDEL Y CODOMINANCIA:
La primera ley de Medel, que establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, mientras que la Codominancia se dice que pueden dominar dos genes y estos se pueden expresar al mismo tiempo sus rasgos.

Primera ley de mendel

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.

Segunda ley de mendel

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "

Paloma Doméstica, Paloma de Castilla, Zuro o pichon

Paloma Doméstica, Paloma de Castilla, Zuro o pichon

En el orden Columbiformes se estudian las palomas. En su distribución global estas aves demuestran gran variedad en apariencia y comportamiento.

Tal vez la más popular sea la Paloma Bravía la cual también conocemos como paloma doméstica. Esta especie existe en la naturaleza, pero no las razas que de ella los seres humanos hemos derivado.

Las palomas habitan en todo el mundo, excepto en la Antártica.La paloma doméstica o paloma de Castilla es la paloma común que vemos en parques y plazas de las grandes ciudades.  

Es un ave grande (de 34 a 37 cm) y tiene distintos colores que incluyen el gris, el marrón y el blanco. 

Come arroz, maíz y granos en general.  El kiosko al frente de la laguna vende maiz en bolsa para darles de comer.  En cuanto se dan cuenta de que hay comida se congrega un buen grupo.

Como nota curiosa la familia de las palomas son una de las pocas especies que pueden succionar agua lo que les permite tomar agua sin levantar la cabeza.  Otros pájaros tienen que meter el pico al agua y luego levantarlo para dejar que el agua les choree al esófago.   Las palomas tienen un gran consumo de agua y toman hasta el 15% de su peso en agua todos los días por lo que se les ve frecuentemente cerca de fuentes o lagunas en las ciudades